L’objectiu del Consell Genètic és fer un diagnòstic precoç en les persones portadores d’una mutació en gens que actualment se sap que estan implicats en el desenvolupament de tumors hereditaris o en les persones en risc d’aparició d’una malaltia genètica.
En molts casos, aquestes persones tenen una història familiar suggeridora de transmissió hereditària, i probablement, no hi ha indicis clínics de patir càncer, però presenten una alta probabilitat de desenvolupar-lo en un moment donat de la seua vida.
S’estima que només entre el 5% i el 10% dels càncers són hereditaris
Test genètic
D’acord amb les guies internacionals de pràctica clínica, es recomana oferir un test genètic quan:
El càncer de mama, el càncer d’ovari i el càncer colorectal són els tumors que s’identifiquen amb més freqüència en les síndromes hereditàries.
En l'IVO des de 2007
La Unitat de Consell Genètic en Càncer (UCGC) de la Fundació IVO va iniciar la seua activitat l’any 2007, com una de les cinc UCGC de referència del Programa de Càncer Hereditari de la Comunitat Valenciana, dependent de la Direcció General de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat.
Avanços en genètica
Els avanços en genètica i el reconeixement dels gens responsables de la predisposició a patir determinades afeccions oncològiques permeten identificar individus i famílies amb risc de desenvolupar càncer de mama-ovari, de còlon polipoide i no polipoide o altres malalties oncològiques com ara neoplàsies endocrines múltiples, retinoblastoma o la malaltia de Von Hipple-Lindau.
S’avalua el risc de presentar una mutació genètica
En les UCGC, tot i respectant els principis d’autonomia i de privacitat, s’avalua el risc de presentar una mutació genètica associada a una síndrome hereditària de càncer coneguda, es presta el suport psicològic necessari i, si és necessari, s’ofereix l’estudi genètic.
Segons els resultats d’aquest estudi, es proporciona assessorament i es recomanen, de manera individualitzada, les mesures de vigilància o les accions preventives necessàries per a l’individu estudiat i la resta de familiars.
Pla Oncològic de la Comunitat Valenciana
Des de les UCGC s’emet un informe per al pacient, per als servicis clínics que el van remetre i per als servicis encarregats de fer el seguiment o les accions preventives recomanades.
Tots els casos atesos en les UCGC es registren en un sistema de gestió de la informació comú gestionat per l’oficina del Pla Oncològic de la Comunitat Valenciana, que permet valorar el compliment de les recomanacions i l’avaluació del programa.
Equip mèdic del Consell Genètic
La UCGC de la Fundació IVO està integrada en el Servici d’Oncologia Mèdica i està formada per un dilatat equip multidisciplinari de professionals de diverses especialitats: oncologia mèdica, biologia molecular, anatomopatologia, psicologia, cirurgia, ginecologia i infermeria.