Los avances médicos en el estudio de los genes responsables de la predisposición a desarrollar determinados tipos de cáncer permiten identificar a individuos y familias con mayor riesgo que la población general.
La doctora María José Juan Fita es médica adjunta de la Unidad de Consejo Genético de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología (IVO), una de las cinco unidades de referencia del Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana. En esta unidad de la Fundación IVO se evalúa el riesgo de un paciente a presentar una mutación genética asociada a un síndrome de cáncer hereditario conocido, se presta el apoyo psicológico necesario y, si procede, se ofrece el estudio genético. La doctora Juan explica que el cáncer no se hereda, sino que se puede heredar la predisposición a padecer determinados tipos de cáncer en casos específicos como «cuando se ha padecido a una edad muy temprana, cuando hay dos o más casos de un mismo tumor en la misma familia o en casos de más de un diagnóstico de cáncer en el mismo individuo, así como en el caso de tumores raros e infrecuentes».
Los tumores que con mayor frecuencia se identifican en el contexto de un síndrome hereditario son el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer de colon, principalmente. La doctora Juan explica que hay que estudiar esta predisposición hereditaria ante determinados indicios, tales como «cuando se dan dos o tres casos en una misma familia con el mismo tipo de tumor, o en duplicidad, es decir, un cáncer de mama en cada mama o dos tumores en el colon».
El porcentaje de casos de cáncer hereditario, asociado a una mutación genética responsable de la enfermedad, es muy bajo. Solamente entre un 5% y un 10% de los cánceres se atribuyen a una alteración de los genes heredada del padre o de la madre. Entre un 20% y un 30% de los casos de cáncer presenta una agregabilidad familiar, es decir, la existencia de varios casos de tumores entre parientes próximos que, a menudo, son debidos a factores externos compartidos. Según la doctora Juan «la alerta se activa cuando el tumor aparece a una edad más joven con relación a la media de la población general, como, por ejemplo, un cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años o un cáncer de colon diagnosticado antes de los 50».
Unidad de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) del IVO.
Estudiar la predisposición a desarrollar un cáncer debido a una mutación genética, ofrecer asesoramiento personalizado y proponer medidas preventivas de vigilancia y seguimiento son las principales funciones de servicios como la Unidad de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología, IVO. La Unidad está formada por un equipo multidisciplinar que atiende al paciente y su familia en todo el proceso. El equipo está integrado por: una enfermera, un cirujano, una ginecóloga, una psicóloga, un anatomo-patólogo, una especialista en biología molecular y un oncólogo médico. La Unidad inició su actividad en el año 2007 y es una de las cinco unidades de Consejo Genético en Cáncer de referencia del Programa de Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana, dependiente de la Dirección General de Salud Pública de la Consellería de Sanitat.
¿Quién puede acudir a la Unidad de Consejo Genético?
Cualquier paciente del IVO puede acudir a la Unidad de Consejo Genético. La doctora Juan explica que «son pacientes que están siguiendo un tratamiento oncológico en nuestro centro y en los que, durante su proceso asistencial, se sospecha un componente hereditario». En estos casos, la Unidad de Consejo Genético solicita al paciente información sobre sus antecedentes personales y familiares, haciendo hincapié en los antecedentes de diagnóstico oncológicos, como número de casos de cáncer en su familia, tipo de tumor, edad de diagnóstico y de fallecimiento, causa del mismo o relación de parentesco, entre otras cuestiones. Con esta información se diseña el árbol genealógico con al menos tres generaciones consecutivas y se valora la posibilidad o no de un síndrome hereditario. Si cumple criterios de estudio, se le explican los riesgos y los posibles resultados. «En los últimos cuatro años hemos atendido hemos atendido a 1.800 personas en la unidad, todas ellas pacientes tratados en el IVO en los que se requería valorar si cumplían criterios de estudio genético», explica la doctora Juan.
El estudio genético
El estudio genético proporciona información muy valiosa. La presencia de una mutación patogénica hereditaria permite identificar miembros de la familia que puedan haberla heredado, facilitando la detección precoz y el tratamiento preventivo. Sin embargo, la doctora Juan afirma que «tener una alteración genética no conlleva inexorablemente la aparición de un cáncer, de hecho, hay pacientes que nunca lo llegarán a desarrollar». Con los resultados del estudio, desde la unidad de Consejo Genético se asesora al paciente sobre las implicaciones médicas que tiene tanto para él, en cuanto a prevención de segundos tumores, como para su familia, y se elabora un plan de seguimiento personalizado.
